단지 키가 작아서 병원에 내원하여 터너 증후군으로 진단받는 경우가 많습니다. 성장호르몬을 투여하지 않은 한국인 터너증후군 환자의 평균 최종신장은 성인이 되었을 때 평균 140cm 정도입니다.
조기에 발견하여 어린 나이에 지속적으로 성장호르몬을 투여할 경우 거의 정상 성인 신장에 도달할 수 있으나 현실적으로는 대개 150cm 이상으로 성장시키는 데 목적이 있습니다. 그러나 부모의 신장, 염색체 이상의 종류, 성장 호르몬 투여기간, 투여시작 연령에 따라 차이가 큽니다.
터너 증후군 아이는 태어나서 1~2년 간은 우유를 빠는 데 문제가 있습니까?
문제가 있을 수 있습니다. 왜냐하면 입의 해부학적인 구조에 조금 문제가 있을 수 있기 때문입니다. 잘 먹지 못하기 때문에 아기가 체중이 늘지 않고 발달이 안될 수도 있습니다. 이런 경우에는 수유를 보다 원활하게 하기 위해서 특수 젖꼭지를 사용해서 문제를 해결할 수 있습니다. 보다 심각하게 문제가 되는 증상으로는 먹자마자 바로 토하는 분출성 구토가 있습니다.
터너 증후군 환자가 임신하여 정상아를 출산할 수 있을까요?
터너 증후군 환자의 아주 일부분에서는 사춘기 발현이 있고 초경이 늦고 폐경이 빨라서 가임기간이 짧기는 하지만 자연스런 임신이 가능하기도 합니다. 그러나 이들의 경우는 정상 염색체를 지닌 모자이크형이라든지, X염색체의 미세한 구조적 이상이 동반된 경우에 그러합니다. 그러나 타인의 난자를 이용하여 시험관 아기를 갖는 일은 가능합니다.
터너 증후군에서 지능저하가 나타납니까?
아닙니다. 이 질환과 지능저하와는 상관성이 없는 것으로 보고되었습니다. 그러나 아주 작은 수에서 정신지체가 동반된다는 상반된 보고도 있습니다만 지능은 정상이라고 생각하시면 됩니다. 수학이나 좀더 공간적인 사고를 요하는 문제에서는 보다 인내심이 필요합니다. 긍적적인 강화와 칭찬, 의욕을 고양시키는 성공적인 경험은 터너 증후군의 자존심을 고양시켜 성공적이고 생산적인 삶을 영위할 수 있게 기초를 제공하여 줍니다.
터너 증후군을 가진 성인은 무슨 직업을 가질 수 있습니까?
개인에 따라서 다릅니다. 대부분의 성인 터너 증후군에서는 그들이 흥미를 가지고 있고, 그에 따른 적절한 교육을 받는다면 어떤 직업도 수용할 수 있습니다. 질환 때문에 아이의 잠재능력에 한계점을 두면 안됩니다. 예를 들면 현재 미국에서는 터너 증후군을 가진 성인이 변호사·사회사업가·비서·회계사 등 기타의 각 분야에서 성공적으로 활동하고 있습니다.
터너 증후군에서 키는 성장호르몬을 투여하게 되면 어느 정도까지 자랄 수 있습니까?