윌슨병은 몸 속으로 들어 온 구리가 몸 밖으로 제대로 배출되지 않고 간(肝)과 뇌신경에 쌓여서 나타나는 선천성 대사장애 질환입니다. 윌슨병에서 '윌슨'이란 이름은 1921년 '윌슨'이라는 영국 의학자에 의해서 처음 발견되어 그 이름을 따서 명명한 것입니다.
여러 가지 먹거리를 통해서 정상적으로 들어 온 금속성 물질인 구리(copper)는 몸 속에 있는 구리운반 효소에 의해 간으로 운반되어 몸 밖으로 배출됩니다. 윌슨병에서는 구리 운반효소인 세를로플라즈민이란 물질이 선천적으로 부족하기 때문에 몸 속의 구리가 제대로 배설되지 않고 몸에 축적되는 것입니다.
윌슨병 때에 구리가 축적되는 부위는 어디인가요?
몸 속의 구리가 제일 많이 가는 곳은 간입니다. 그래서 구리가 몸 속에 많아지면 간에 축적 되는 것이지요. 간 뿐만 아니라 혈액에도 구리가 많아져서 혈액을 따라 구리가 머리에 올라가면 그 중 기저핵이라 불리우는 부위에 축적됩니다. 그 외에도 콩팥(신장: 腎臟)과 뼈에도 축적됩니다.
윌슨병에서 간에만 구리가 축적되어 간 기능 장애만을 나타내는 경우를 '간성 윌슨병'이라 하며 구리가 머리에 까지 올라가서 뇌의 심부 조직인 기저핵(基低核)에 구리가 축적되어 떨림증, 근육이 뒤틀리는 등의 이상운동증을 동반하는 경우를 '뇌성 윌슨병'이라 합니다.
구리가 간에 축적되면 정상적인 간세포가 파괴되면서 간 기능이 나빠지게 됩니다. 구리로 인해 간세포가 파괴되면 다른 간 질환과 마찬가지로 간 효소가 증가하거나 빌리루빈(bilirubine)이 증가하고 심하게는 간경화까지 올 수 있습니다. 간이 심하게 손상된 경우에 간 이식을 하는 경우도 있습니다.
구리가 머리에 까지 올라가면 말이 어눌해지고 몸이 굳어지고 떨리며 몸이 뒤틀리는 등의 이상운동증과 몸 균형장애, 침 흘림 뿐 아니라 정신장애와 간질 등의 증상도 나타날 수 있습니다. 윌슨병에서 나타나는 떨림증(진전증)은 가만히 있을 때 뿐 아니라 자세를 취하고 있거나 움직일 때도 나타납니다.
윌슨병 약물치료의 부작용에는 어떤 것이 있습니까?
치료 약제에 따라 다르겠지만 주된 치료제의 부작용으로는 재생불량성 빈혈, 신장질환 및 피부질환을 유발할 수 있습니다. 그리고 상처가 아무는 것에 문제가 생길 수 있으므로 몸에 칼을 대는 수술이 예정된 경우에는 약물 투약을 중단해야 할 때도 있습니다.
모든 약물치료와 마찬가지로 전문의사에게 규칙적으로 진료를 받으셔야만 약물치료 부작용을 미연에 방지하거나 신속하게 치료 받으실 수 있습니다.
윌슨병 치료제에는 어떤 것이 있습니까?
몸 속의 구리를 빼내는 약제는 구리와 같은 중금속과 쉽게 결합하여 같이 몸 밖으로 배출시키는 약제입니다. 그리고 구리 흡수를 방해하는 약제는 장에서 구리와 경쟁적으로 흡수되므로 구리대신 약제가 흡수되어 구리 흡수를 방해하게 됩니다. 치료 중에 비타민이 부족해질 수 있기 때문에 비타민 B 도 같이 복용하는 것이 좋습니다.
구리가 많이 들어 있는 음식을 피하는 것 또한 중요한 치료 방법입니다. 신경장애 증상이 심한 경우에는 증상을 완화 시키는 증상 치료제가 도움이 될 수 있습니다.
윌슨병 환자가 주위해야 될 음식이 무엇입니까?
윌슨병 환자의 경우는 특히 먹거리를 주의하셔야 합니다. 구리가 많이 들어있는 먹거리는 무조건 피해야 합니다. 구리가 많이 함유된 먹거리로는 소나 돼지 간, 땅콩, 쵸코렛, 커피, 어패류, 바다가재 등입니다. 더 자세한 내용은 신경과 전문의나 영양사의 자문을 구하십시오.
윌슨병은 어떻게 진단하나요?
다른 병과 마찬가지로 전문의의 진찰이 필요합니다. 조기진단에 이은 조기치료가 윌슨병 환자의 인생을 좌우합니다. 신경과 전문의의 판단에 의해 혈액검사 및 요검사를 시행하는데 혈액 내의 운반효소인 세룰로플라즈민(ceruloplasmin)의 농도, 혈액 및 소변 내의 구리농도 등을 측정합니다.
필요에 따라서는 간 조직을 바늘로 조금 떼어내서 간 조직에 포함된 구리무게를 측정하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그리고 안과 또는 신경과 전문의의 관찰 소견 중 안구에 구리가 침착하여 갈색으로 보이는 경우에 윌슨병을 강력하게 의심할 수 있습니다. 신경장애 증상을 보인다면 뇌자기공명영상술(뇌 MRI)이 도움이 될 것입니다.
윌슨병은 유전되는 병입니까? 그렇다면 어떻게 유전되는 것인가요?
예. 윌슨병은 유전성 질환입니다. 선천성 질환의 유전되는 형태를 크게 둘로 나누면 '우성유전'과 '열성유전'으로 나눌 수 있는데 윌슨병은 열성유전을 합니다. 즉 윌슨병의 경우 부모 대(代)에는 없으나 조부모 대에 질병이 있을 수 있으며 같은 형제에서도 여럿이 나타날 수 있습니다.
그러나 유전질환이라고 해서 정확하게 어떤 법칙을 따르는 것이 아니기 때문에 윌슨병 환자의 가족 중에 윌슨병이 없을 수도 있습니다. 다시 말해서 윌슨병 환자의 가족이 윌슨병에 걸릴 가능성이 높다는 것을 의미합니다. 그러므로 윌슨병 환자의 가족, 친척의 경우 이를 염두에 두고 검사를 시행하여 조기에 이상을 발견, 증상을 미연에 방지하는 것이 매우 중요합니다.
윌슨병은 치료가 가능합니까?
예. 가능합니다. 윌슨병의 발병의 원인을 알고 있기 때문에 몸 속의 구리를 배출시키거나 흡수를 줄이는 방법으로 치료가 가능합니다. 윌슨병의 치료에는 크게 두 가지가 있는데 하나는 몸 속에 쌓여있는 구리를 빼내는 방법이고 또 다른 하나는 구리 섭취를 제한하거나 구리 흡수를 억제하는 방법입니다.
몸 속의 구리를 빼내는 약제는 구리와 같은 중금속과 쉽게 결합하여 같이 몸 밖으로 배출시키는 약제입니다. 구리 흡수를 방해하는 약제는 장에서 구리와 경쟁적으로 흡수되므로 구리대신 약제가 흡수되어 구리 흡수를 방해하게 됩니다.
윌슨병은 한방치료가 가능합니까?
솔직히 말씀 드리면 한방병원에서 윌슨병을 정확히 진단하는 경우는 거의 없습니다. 오히려 잘못 진단하여 치료시기를 놓치고 시간과 돈을 낭비하는 경우도 허다합니다. 윌슨병은 원인을 제거함으로써 치료가 가능한 질환이므로 정확한 진단을 내리고 치료하는 것이 무엇보다 중요합니다. 그러므로 윌슨병에 대한 지식과 경험이 거의 없는 한방병원에서 돈과 시간을 낭비하면서 치료시기를 놓치지 마십시오.
윌슨병의 경과 및 예후는 어떻습니까?
몸 속에 쌓여있던 구리가 몸 밖으로 배출되고 정상세포로 회복되면 윌슨병의 증상은 치료되는 것입니다. 이렇게 되기 까지는 질병의 진행정도에 따라 다르겠지만 대개 2년 정도 구리 배출 치료를 받게 되며 그 이후에는 구리 흡수 방지 약제를 지속해서 쓰게 됩니다.
경우에 따라 치료를 시작했을 때 축적된 구리가 한꺼번에 혈액 속으로 빠져 나오면서 구리가 다시 여러 곳으로 퍼져 신경장애 증상이 악화되는 경우도 있습니다. 이런 현상은 한 두 달 만에 없어질 수 있지만 오래 지속되는 경우는 치료를 변경 해야 합니다.
윌슨병이란 무엇입니까?