일반 개요
페닐케톤뇨증(PKU)은 필수아미노산인 phenylalanine이 tyrosine으로 가수분해되는 과정에 필요한 효소인 phenylalanine hydroxylase가 선천적으로 결손 되었거나 조효소인 tetrahydrobiopterin (BH4)이나 dihydropteridine reductase가 결핍되어 혈액 내에 phenylalanine이 축적되는 선천성 대사질환이다.
영양 치료 목표
o 혈중 phenylalanine이 2-10 mg/dl 로 유지되도록 페닐알라닌의 섭취를 제한한다.
o 체조직의 이화를 방지한다.
o 정상적인 성장과 발육을 도모한다.
영양 치료 계획
o 칼로리, 당질, 지방, 비타민, 무기질은 정상 아동과 동일하게 공급한다.
o 수분은 최소 1mL/kcal로 공급한다.
o 고단백 식품인 육류, 유제품, 생선, 달걀, 견과류를 제한한다.
o 설탕, 과일, 채소를 충분히 섭취한다.
o 필요시 마그네슘,아연 (Zn), niacin을 보충한다.
o 영아에게는 phenylalanine이 소량 들어 있거나 제거된 분유를 공급한다.
o 인공 감미료인 아스파탐은 페닐알라닌 함량이 높으므로 페닐케톤뇨증 아동에게 사용해서는 안 된다.
o 분유 조제시에는 끓여서 식힌 물을 준비하여 분유를 넣고 15∼20초 동안 잘 혼든다. 영아는 실온의 상태가, 아동이나 성인의 경우는-: 차가운 상태가 더 마시기 좋다
페닐케톤증 환아의 영양 요구량
| 나이 |
열량 |
단백질(g) |
Phenylalanine(mg) |
| 0-2개월 |
120kcal/kg |
4.2g/kg |
40-70 |
| 3-6개월 |
115kcal/kg |
3.0g/kg |
25-55 |
| 6개월-1세 |
110-115kcal/kg |
2.5g/kg |
25-50 |
| 1-3세 |
900-1800kcal/kg |
25g/day |
20-40 |
| 4-6세 |
1300-2300kcal/kg |
30g/day |
10-40 |
| 7-10세 |
1650-3300kcal/kg |
35g/day |
10-40 |
식사 처방의 예
PKU식
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페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)